Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos / Clinical presentation of osteogenesis imperfecta XV in a four-year-old brazilian boy

Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais: Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.

Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disease with bone fragility. The classification includes many types. In addition, the risk of a recurrence, the management can vary with the kind of OI. Case report: We report a male patient born at 39 weeks from non-consanguineous healthy parents. The patient was diagnosed with Hydrocephalus at prenatal. At 50 days of life, we detected many fractures and bone calluses. The molecular test identified a homozygous deletion of exon 4 of the WNT1 gene. Final considerations: We conclude this case had clinical features of OI XV, and the molecular test was fundamental for the precise diagnosis and the genetic counseling.

Vacinas COVID-19 e suas implicações imunológicas: uma revisão de literatura / COVID-19 vaccines and immunological implications: A literature review

A COVID-19 e seus mecanismos imunológicos são, atualmente, temas de grande relevância mundial. Suas manifestações clínicas e as perigosas complicações decorrentes da tempestade de citocinas motivaram a criação de vacinas contra o SARS-CoV-2 em um ritmo acelerado, gerando desconfianças e diferentes níveis de eficácia e segurança. Este estudo trata-se de um artigo de revisão que abordou pesquisas publicadas no período de 2020 e 2021, utilizando as bibliotecas eletrônicas SciELO (Scientific Electronic Library Online), PubMed, LILACS (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde) e MEDLINE com o rastreamento específico por meio dos seguintes descritores: vacinas COVID-19, SARS-CoV-2, imunologia do COVID-19. Questões como o mecanismo imunológico, eficácia e efeitos adversos das vacinas disponíveis no mercado mundial atual foram amplamente discutidas.

COVID-19 and immunological mechanisms currently are topics of great worldwide relevance. Clinical manifestations and the dangerous complications resulting from a cytokine storm motivated the creation of vaccines against SARS-CoV-2 at an accelerated pace, generating suspicions and different levels of efficacy and safety. This is a review article addressing research published in 2020 and 2021. The electronic libraries SciELO (Scientific Electronic Library Online), PubMed, LILACS (Latin American and Caribbean Literature in Health Sciences), and MEDLINE were used for specific screening with the following descriptors: COVID- 19 vaccines, SARS-CoV-2, immunology of COVID-19. Issues such as the immunological mechanism, efficacy, and adverse effects of vaccines currently available on the world market are widely discussed.